Τα γονίδια της μυωπίας

Επιστήμονες από το King’s College του Λονδίνου έριξαν φως στη γενετική βάση της μυωπίας. Το νέο επίτευγμα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Genetics»,  αναμένεται να δώσει μια εξήγηση στο γιατί στον σύγχρονο κόσμο μας τα παιδιά που περνούν τον περισσότερο χρόνο τους σε κλειστούς χώρους αντί να παίζουν στο ύπαιθρο αντιμετωπίζουν αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάσουν μυωπία.


Διεθνές «πλήγμα»
Μέχρι σήμερα περισσότερα από 20 γονίδια έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυωπίας. Υπολογίζεται ότι η μυωπία «πλήττει» περίπου ένα στα τρία άτομα στη Δύση και ως και το 80% του πληθυσμού στην Ασία. Μάλιστα σε ορισμένες χώρες της Απω Ανατολής ως και το 90% των παιδιών παρουσιάζει μυωπία σε σύγκριση με ποσοστό μικρότερο του 20% πριν από 20 χρόνια.

Παρ' ότι έχει αποδειχθεί ότι η μυωπία έχει κληρονομικό χαρακτήρα η πρόσφατη εκρηκτική αύξηση των περιπτώσεων έχει συνδεθεί με τον σύγχρονο τρόπο ζωής. Τα παιδιά στις μεγάλες πόλεις περνούν πλέον πολύ χρόνο εντός του σπιτιού, βλέποντας τηλεόραση ή παίζοντας στον υπολογιστή και ίσως αυτές οι συνήθειες κοστίζουν ακριβά στην όρασή τους, σύμφωνα με τους ειδικούς.

Η νέα μελέτη
Τώρα η νέα μελέτη που περιελάμβανε περισσότερα από 45.000 άτομα από την Ευρώπη και την Ασία έδειξε 24 νέα γονίδια τα οποία φαίνεται να συνδέονται με την εμφάνιση της μυωπίας. Από τη μελέτη επιβεβαιώθηκε επίσης ο ρόλος δύο επιπλέον γονιδίων τα οποία μέχρι σήμερα ανήκαν στον «κατάλογο των υπόπτων» για πρόκληση μυωπίας.

«Γνωρίζαμε ήδη ότι η μυωπία εμφανίζεται μέσα στην ίδια οικογένεια, ωστόσο μέχρι σήμερα δεν είχαμε καλή εικόνα σε ό,τι αφορούσε τα γενετικά αίτιά της. Αυτή η μελέτη αποκαλύπτει για πρώτη φορά μια ομάδα νέων γονιδίων που συνδέονται με τη μυωπία» ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης, καθηγητής Κρις Χάμοντ από το King’s College και προσέθεσε: «Τα άτομα που φέρουν κάποια από αυτά τα γονίδια αντιμετωπίζουν δεκαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης. Ελπίζουμε ότι η νέα μελέτη θα μπορέσει να οδηγήσει σε καλύτερες θεραπείες για τη μυωπία ή ακόμη και σε πρόληψή της».
 Στη μυωπία ο βολβός είναι λίγο πιο μακρύς (δηλαδή ο φακός απέχει μεγαλύτερη απόσταση από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα). Ετσι η εικόνα που περνά από το μάτι δεν αντανακλάται ακριβώς επάνω στον αμφιβληστροειδή αλλά λίγο πριν από αυτόν. Το αποτέλεσμα είναι ότι η οπτική περιοχή του εγκεφάλου δεν λαμβάνει καθαρή εικόνα. Αυτό δεν είναι ιδιαίτερα αντιληπτό σε κοντινές οπτικά αποστάσεις αλλά όσο μεγαλώνει η απόσταση, τόσο μεγαλύτερη διαστρέβλωση υπάρχει και κατά συνέπεια το άτομο βλέπει όλο και πιο θολά.

Τα «παρατράγουδα» της μυωπίας
Τα παιδιά που αναπτύσσουν μυωπία σε πολύ μικρή ηλικία αντιμετωπίζουν αυξημένες πιθανότητες να παρουσιάσουν προβλήματα όρασης αργότερα στη ζωή τους σε σύγκριση με τα υπόλοιπα. Σε ακραίες περιπτώσεις η μυωπία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα όρασης αργότερα στη ζωή όπως το γλαύκωμα, η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας. «Τα περισσότερα και σοβαρότερα προβλήματα εμφανίζονται στη μέση ηλικία οπότε και υπάρχει σημαντικός κίνδυνος απώλειας της όρασης. Ο κύριος λόγος φαίνεται να είναι ότι ο βολβός του ματιού είναι πιο μακρύς με αποτέλεσμα ο αμφιβληστροειδής χιτώνας να αναγκάζεται να ‘τεντώνεται’ ώστε να καλύψει μεγαλύτερη περιοχή» ανέφερε ο καθηγητής Χάμοντ.

Η ανακάλυψη των 26 γονιδίων το καθένα εκ των οποίων παίζει έναν μικρό αλλά σημαντικό ρόλο στη μυωπία ανοίγει τον δρόμο της κατανόησης των βιοχημικών μονοπατιών που οδηγούν στην πάθηση αλλά και της εύρεσης τρόπων πρόληψής της.

«Σήμερα οι πιθανότητες μείωσης της εξέλιξης της μυωπίας είναι πολύ περιορισμένες. Παρότι ένα φάρμακο που ονομάζεται ατροπίνη μπορεί να μειώσει ως έναν βαθμό την εξέλιξη της πάθησης, διαστέλλει την κόρη του ματιού και προκαλεί προβλήματα σε ό,τι αφορά την ευαισθησία στο φως και το διάβασμα» σημείωσε ο δρ Χάμοντ.

Ο ειδικός συμπλήρωσε ότι η επιστήμη βρίσκεται πλέον σε καλό δρόμο σε ό,τι αφορά την κατανόηση του μηχανισμού που οδηγεί σε μυωπία τους ανθρώπους – ένα πρόβλημα που δεν εμφανίζουν άλλα ζώα.


ΒΗΜΑ